پیشرفت مهم در علم ژنومیک با هوش مصنوعی AlphaGenome گوگل

شرکت گوگل در یک پیشرفت مهم برای علم ژنومیک، در روز چهارشنبه از مدل هوش مصنوعی جدیدی به نام AlphaGenome پرده برداشت.

به گزارش بازتاب امروز، این ابزار می‌تواند پیش‌بینی کند که جهش‌های کوچک ژنتیکی چه اثری بر عملکرد ژن‌ها دارند. AlphaGenome بر خلاف مدل‌های پیشین که تنها بر بخش‌های کدگذار ژنوم تمرکز داشتند، هم بخش‌های کدگذار و هم بخش‌های غیرکدگذار را پوشش می‌دهد و دیدی یکپارچه و دقیق از اثرات ژنتیکی ارائه می‌کند.

شبیه‌سازی در مقیاس بزرگ

مدل هوش مصنوعی AlphaGenome قادر است در یک مرحله تا یک میلیون جفت باز DNA را پردازش کند و هزاران ویژگی مولکولی از جمله موارد زیر را در انواع سلول‌ها پیش‌بینی نماید:

• فعالیت ژن
• الگوهای اتصال RNA
• مکان‌های اتصال پروتئین‌ها
• دسترسی کروماتین

این نخستین بار است که چنین طیف وسیعی از ویژگی‌های تنظیمی، با یک سیستم واحد مبتنی بر هوش مصنوعی شبیه‌سازی می‌شود.

معماری ترکیبی هوش مصنوعی AlphaGenome گوگل

ساختار AlphaGenome ترکیبی از فناوری‌های پیشرفته است. در گام اول، از لایه‌های کانولوشنال (CNN) برای شناسایی الگوهای کوتاه DNA استفاده می‌شود. سپس با بهره‌گیری از ترنسفورمرها (Transformers) اطلاعات در سراسر دنباله ژنتیکی به اشتراک گذاشته می‌شود.

در نهایت، لایه‌های خروجی، این الگوهای یادگرفته‌شده را به پیش‌بینی ویژگی‌های ژنومی تبدیل می‌کنند.

فرایند آموزش این مدل بر بستر واحدهای پردازش تنسور (TPU) توزیع‌شده انجام شده است و تنها ۴ ساعت زمان آموزش با نصف منابع محاسباتی مدل پیشین Enformer نیاز داشته است.

عملکرد فراتر از رقبا

هوش مصنوعی AlphaGenome گوگل که به‌ عنوان جانشین مدل Enformer و مکمل مدل AlphaMissense ساخته شده، تنها مدلی است که می‌تواند به‌ طور هم‌زمان همه ویژگی‌های مولکولی مورد بررسی را پیش‌بینی کند.

این مدل در ۲۴ مورد از ۲۶ آزمون مرجع، عملکردی بهتر یا برابر با مدل‌های تخصصی داشته است. داده‌های آموزشی آن نیز از منابع عمومی عظیمی مانند موارد زیر تأمین شده‌اند:

• ENCODE
• GTEx
• FANTOM5
• 4D Nucleome

بینش‌های عمیق‌تر هوش مصنوعی AlphaGenome گوگل

برخلاف مدل‌های قبلی که برای افزایش دقت، از طول توالی DNA صرف‌نظر می‌کردند، AlphaGenome هم طول دنباله را حفظ می‌کند و هم دقت پایه‌ای (Base-Level Resolution) را ارائه می‌دهد.

این ویژگی باعث می‌شود که تحلیل‌های دقیقی در حوزه‌هایی مانند موارد زیر و دیگر زمینه‌های ژنومی امکان‌پذیر شود:

• زیست‌شناسی بیماری‌ها
• پژوهش روی جهش‌های نادر
• طراحی DNA مصنوعی

سیستم امتیازدهی به جهش‌ها و شبیه‌سازی اتصال‌ها

یکی از قابلیت‌های برجسته AlphaGenome، سیستم امتیازدهی به جهش‌ها است، که با مقایسه نسخه‌های جهش‌یافته و طبیعی DNA، اثرات آنها را در جنبه‌های مختلف بررسی می‌کند.

همچنین این مدل دارای توانایی بی‌سابقه‌ای در پیش‌بینی اختلالات اتصالی RNA است، که یک ویژگی مهم در بیماری‌هایی نظیر فیبروز کیستیک و آتروفی عضلانی نخاعی به حساب می‌آید.

کاربرد در طراحی ژن مصنوعی و بیماری‌های نادر

هوش مصنوعی AlphaGenome گوگل در زیست‌شناسی مصنوعی می‌تواند برای طراحی توالی‌های تنظیمی هدفمند استفاده شود، به عنوان مثال توالی‌هایی که یک ژن خاص را فقط در نورون‌ها فعال کنند و در سلول‌های ماهیچه‌ای این کار را انجام ندهند.

همچنین این مدل در تحلیل جهش‌های نادر با اثرات زیستی بزرگ مثل جهش‌های مسئول بیماری‌های مندلین کاربرد دارد.

همچنین مدل هوش مصنوعی AlphaGenome موفق شد مکانیسم جدیدی در سرطان خون را کشف کند. این مدل پیش‌بینی کرد که یک تغییر ژنتیکی خاص با ایجاد محل اتصال برای فاکتور MYB، باعث فعال شدن ژن سرطان‌زای TAL1 می‌شود. جالب اینجا است که این مکانیسم مشابه فرایندی است که قبلاً در نوعی سرطان خون به نام لوسمی لنفوبلاستیک T مشاهده شده بود.

محدودیت‌ها و آینده هوش مصنوعی AlphaGenome گوگل

مدل AlphaGenome با وجود پیشرفت چشمگیر، هنوز برای تفسیر ژنوم افراد یا استفاده مستقیم در پزشکی آماده نشده است. یکی از چالش‌های باقی‌مانده این است که بتواند تعامل‌های پیچیده بین قسمت‌های دور از همِ DNA را شبیه‌سازی کند و الگوهای ویژه‌ سلول‌ها یا بافت‌های خاص را به‌دقت تحلیل نماید.

با وجود این، پژوهشگران معتقد هستند که این مدل می‌تواند پایه‌ای قوی برای توسعه‌های آینده باشد، که از جمله آنها می‌توان به بررسی گونه‌های مختلف، ویژگی‌های مولکولی تازه، یا داده‌های آزمایشگاهی دقیق‌تر اشاره کرد.

دسترسی آزاد برای پژوهشگران

مدل هوش مصنوعی AlphaGenome اکنون از طریق API مخصوص و به‌ صورت پیش‌نمایش برای مصارف غیرتجاری در دسترس است. گوگل از پژوهشگران سراسر جهان دعوت کرده است تا از آن استفاده کنند، موارد کاربردی را بررسی نمایند و بازخورد ارائه دهند.

شرکت گوگل در بیانیه‌ای اعلام کرد: «امیدوار هستیم که AlphaGenome به درک عمیق‌تر فرایندهای پیچیده سلولی رمزگذاری‌شده در DNA کمک کند و اکتشافات جدیدی را در حوزه ژنومیک و سلامت به همراه داشته باشد.»