تشخیص دقیق ALS با آزمایش خون جدید

پژوهشگران فرانسوی موفق به ابداع آزمایش خون جدیدی شده‌اند که می‌تواند نحوه تشخیص و پایش بیماری ALS را متحول کند.

به گزارش بازتاب امروز، تیمی از دانشگاه مونپلیه نشان داده است که اندازه‌گیری سطح پروتئینی موسوم به neurofilament light chain (NfL) در خون می‌تواند ALS را با دقتی بیش از ۸۰ درصد شناسایی کند و احتمال نیاز به روش‌های تهاجمی‌تر را کاهش دهد.

نتایج این مطالعه که در مارس ۲۰۲۵ در Neurology منتشر شده، چهار فناوری مختلف برای سنجش NfL را بررسی کرده و آنها را با دیگر نشانگرهای زیستی مقایسه کرده است. این بررسی‌ها نشان داده‌اند که روش‌های مورد استفاده در اندازه‌گیری NfL نتایج یکسانی ارائه می‌دهند.

دکتر سیلوان لمان، از بیمارستان Inserm و دانشگاه مونپلیه در این رابطه گفت: «یک نشانگر زیستی دقیق می‌تواند تأثیر چشمگیری داشته باشد. علاوه بر کمک به تشخیص، می‌تواند در پیش‌بینی روند بیماری، تعیین مرحله پیشرفت آن و ارزیابی میزان پاسخ‌دهی بیماران به درمان‌ها مؤثر باشد.»

ضرورت ابزارهای تشخیصی دقیق‌تر در ALS

بیماری ALS که با نام Lou Gehrig’s disease نیز شناخته می‌شود، به‌تدریج نورون‌های حرکتی را در مغز و نخاع از بین می‌برد. با مرگ این سلول‌های عصبی، بیماران توانایی کنترل عضلات خود را از دست می‌دهند و در نهایت با مشکلاتی در صحبت کردن، غذا خوردن، حرکت کردن و نفس کشیدن مواجه می‌شوند. تشخیص زودهنگام و پیش‌بینی دقیق روند بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است، اما تاکنون تشخیص ALS با دشواری‌ها و تأخیرهای زیادی همراه بوده است.

در این پژوهش، ۲۰۹ بیمار مورد بررسی قرار گرفتند که از این میان، ۱۳۹ نفر مبتلا به ALS بودند و ۷۰ نفر علائمی مشابه داشتند اما به بیماری‌های دیگری مبتلا بودند. میانگین سنی این افراد ۶۶.۱ سال بود و زنان ۴۷.۴ درصد از شرکت‌کنندگان را تشکیل می‌دادند. طی دوره پیگیری ۳.۵ ساله، ۸۵.۵ درصد از بیماران ALS جان خود را از دست دادند، در حالی که این میزان در گروه کنترل تنها ۷.۷ درصد بود؛ این تفاوت، سرعت پیشرفت ALS را نشان می‌دهد.

برترین نشانگرهای زیستی برای ALS

محققان چهار فناوری را برای اندازه‌گیری NfL مورد آزمایش قرار دادند، که شامل Simoa، Ella، Lumipulse و Elecsys بود. همچنین دو نشانگر زیستی دیگر —glial fibrillary acidic protein (GFAP) و phosphorylated tau 181 (pTau181)— بررسی شدند.

نتایج نشان داد که NfL عملکرد بهتری نسبت به سایر نشانگرهای زیستی دارد. این پروتئین در سلول‌های عصبی، به‌ویژه در رشته‌های بلند آنها وجود دارد. با مرگ نورون‌ها —پدیده‌ای که در ALS رخ می‌دهد— NfL به مایع اطراف مغز و نخاع و در نهایت به جریان خون نشت می‌کند. بنابراین، اندازه‌گیری سطح NfL در خون به پزشکان این امکان را می‌دهد که میزان آسیب عصبی را ارزیابی کنند.

سطح NfL در بیماران مبتلا به ALS سه برابر بیشتر از افرادی بود که به بیماری‌های دیگری مبتلا بودند. در مقابل، GFAP که در ترمیم سلول‌های مغزی نقش دارد و pTau181 که با بیماری آلزایمر مرتبط است، در شناسایی ALS عملکرد چندان قابل اعتمادی نداشتند.

دقت بالا و پیامدهای حیاتی

تمام روش‌های آزمایش NfL، بیماری ALS را با دقتی بیش از ۸۰ درصد تشخیص دادند و در بیش از ۸۰ درصد موارد، بیماران غیرمبتلا را به‌درستی شناسایی کردند. در مقایسه، سایر نشانگرهای زیستی عملکرد ضعیف‌تری داشتند و دقت آنها حدود ۵۰ درصد بود.

نکته‌ای که این مطالعه را برجسته می‌کند، توانایی NfL در پیش‌بینی میزان بقا است. محققان سطوح مشخصی از NfL را شناسایی کردند که بیماران را بر اساس احتمال زنده ماندن تفکیک می‌کرد. افرادی که سطح NfL پایین‌تری داشتند، بین ۴۰ تا ۵۰ درصد شانس زنده ماندن حداقل یک‌ساله داشتند، در حالی که بیماران با سطوح بالاتر تقریباً هیچ شانسی برای بقا در این بازه زمانی نداشتند.

همچنین این مطالعه نشان داد که عوامل فردی بر میزان نشانگرهای زیستی تأثیر می‌گذارند. میزان NfL و GFAP با افزایش سن بیشتر می‌شود و با افزایش شاخص توده بدنی (BMI) کاهش می‌یابد. همچنین سطح pTau181 بسته به محل بروز اولیه علائم ALS متفاوت بود، بیمارانی که بیماری آنها ابتدا در اندام‌های تحتانی ظاهر شده بود، سطح بالاتری از این پروتئین داشتند، در حالی که بیمارانی که علائم آنها ابتدا در عضلات گفتاری و بلع بروز کرده بود، سطح پایین‌تری داشتند.

این مطالعه تأیید کرد که بیماران با bulbar onset، یعنی افرادی که ALS ابتدا در ماهیچه‌های گفتاری و بلع آنها آغاز می‌شود، نسبت به بیمارانی که علائم اولیه آنها در اندام‌ها ظاهر می‌شود، وضعیت بدتری دارند و خطر مرگ در آنها ۵۳ تا ۶۵ درصد بیشتر است.

دکتر لمان در این رابطه عنوان کرد:

«اگرچه به تحقیقات بیشتری نیاز است، اما داشتن اطلاعات دقیق‌تر درباره پیشرفت بیماری می‌تواند برای بیماران ALS، خانواده‌های آنها و پزشکان مفید باشد.»

چشم‌انداز جدید برای بیماران ALS

در حال حاضر، تشخیص ALS به آزمایش‌های متعددی نیاز دارد، که شامل بررسی‌های الکتریکی عملکرد عضلات و اعصاب و در برخی موارد، نمونه‌گیری از مایع نخاعی می‌شود. این روش‌ها اغلب ناراحت‌کننده، زمان‌بر و پرهزینه هستند.

علاوه بر این، وجود نشانگرهای زیستی دقیق می‌تواند روند آزمایش‌های بالینی برای درمان‌های جدید ALS را بهبود بخشد. یکی از چالش‌های اصلی در توسعه درمان‌های مؤثر، دشواری در اندازه‌گیری عینی پیشرفت بیماری و واکنش بیماران به درمان‌ها بوده است. اندازه‌گیری NfL در خون می‌تواند به محققان کمک کند تا به‌طور دقیق‌تری تأثیر درمان‌های آزمایشی را ارزیابی کنند.

این یافته‌ها برای بیماران مبتلا به ALS امیدبخش هستند. هرچند که درمان‌های قطعی برای این بیماری هنوز در دسترس نیست، اما تشخیص دقیق‌تر و اطلاعات بهتر درباره روند بیماری می‌تواند به بیماران و خانواده‌های آنها کمک کند تا با آگاهی بیشتری برای آینده برنامه‌ریزی و تصمیمات بهتری در مورد مراقبت‌های خود اتخاذ کنند.