موفقیت قابل توجه ژن‌درمانی پیشرفته جدید در درمان ناشنوایی
یک تحقیق جدید نشان داده است که ژن‌درمانی نه‌تنها می‌تواند شنوایی را به کودکان بازگرداند، بلکه ناشنوایی ژنتیکی را در نوجوانان و بزرگسالان درمان می‌کند.
به گزارش بازتاب امروز، دکتر مااُلی دوان، سرپرست این تحقیق گفت: «این پیشرفتی بزرگ در درمان ناشنوایی ژنتیکی است و می‌تواند زندگی کودکان و بزرگسالان را متحول کند.»
تمرکز بر یک جهش ژنتیکی نادر در ژن OTOF
این مطالعه بر نوعی نادر از ناشنوایی مادرزادی تمرکز داشت، که بر اثر جهش در ژن OTOF به‌وجود می‌آید. این ژن وظیفه تولید پروتئینی به نام اوتوفرلین (otoferlin) را دارد، که مولفه‌ای حیاتی در انتقال سیگنال‌های صوتی از گوش به مغز است. فرد بدون این پروتئین، به صورت مادرزادی ناشنوا به دنیا می‌آید.
تزریق ژن سالم به داخل گوش با کمک ویروس مصنوعی
پژوهشگران برای رساندن نسخه سالم ژن OTOF به بدن، از ویروسی مصنوعی از نوع آدنوویروس وابسته (AAV) استفاده کردند. این ویروس از طریق غشایی در پایه حلزون گوش (کوکلئا) تزریق شد، که بخشی کلیدی از گوش داخلی است.
اثر درمانی تقریباً فوری بود و اکثر بیماران طی یک ماه نشانه‌هایی از بازگشت شنوایی را تجربه کردند.
بهبود شنوایی چشمگیر طی شش ماه
در پایان شش ماه:
- هر ۱۰ شرکت‌کننده بهبود قابل توجهی در شنوایی داشتند.
- میزان صدایی که بیماران می‌توانستند بشنوند، از میانگین ۱۰۶ دسی‌بل به ۵۲ دسی‌بل کاهش یافت.
- بیماران از ناشنوایی عمیق به توانایی شنیدن در سطح مکالمه عادی رسیدند.
مشاهده بهترین نتایج درمان ناشنوایی در کودکان
شرکت‌کنندگان بین ۱ تا ۲۴ سال سن داشتند و در پنج بیمارستان در چین درمان شدند. اگرچه مطالعات پیشین نتایج خوبی در کودکان نشان داده بودند، اما برای نخستین بار ثابت شده است که نوجوانان و بزرگسالان نیز می‌توانند از ژن‌درمانی سود ببرند.
دوان عنوان کرد که برجسته‌ترین نتایج در کودکان ۵ تا ۸ ساله مشاهده شد. به عنوان مثال، دختری هفت‌ساله که تنها در یک گوش تحت ژن‌درمانی قرار گرفته بود (و در گوش دیگر خود کاشت حلزون داشت)، تقریباً تمام شنوایی خود را بازیافت. او ظرف چهار ماه، شروع به صحبت روزانه با مادر خود کرد.
حتی شرکت‌کنندگان ۱۴ و ۲۴ ساله نیز بهبود قابل توجهی داشتند و این نتیجه دانشمندان را شگفت‌زده کرد. آنها در این باره گفتند: «ما تصور می‌کردیم که هرچه سن بالاتر باشد، نتایج ضعیف‌تر خواهد بود. اما نتایج در افراد ۲۴ ساله واقعاً فراتر از انتظار بود.»
درمان ایمن ناشنوایی با آینده‌ای امیدوارکننده
مهم‌ترین نکته این بود که درمان جدید توسط تمام شرکت‌کنندگان به خوبی تحمل شده است. در دوره پیگیری شش تا دوازده‌ماهه، هیچ عارضه جانبی جدی مشاهده نشد و تنها واکنش گزارش‌شده، کاهش موقتی نوعی گلبول سفید به نام نوتروفیل بود.
پژوهشگران بیان کردند: «اگرچه مطالعات قبلی در چین نتایج مثبتی در کودکان نشان داده بودند، اما این اولین بار است که این روش روی نوجوانان و بزرگسالان هم آزمایش شده و مؤثر واقع شده است. شنوایی بسیاری از بیماران بهبود قابل توجهی یافت، که می‌تواند کیفیت زندگی آنها را به طور چشمگیری تغییر دهد.»
برنامه بلندمدت برای پیگیری درمان ناشنوایی
دوان و تیم او قصد دارند بیماران را برای ۵ تا ۱۰ سال آینده زیر نظر داشته باشند تا درک بهتری از دوام اثر درمانی پیدا کنند.
هرچند این روش هنوز در مرحله توسعه است، اما یافته‌های مطالعه، پشتیبانی قوی از استفاده بالینی ژن‌درمانی در ناشنوایی مرتبط با ژن OTOF فراهم کرده‌اند.
درمان ناشنوایی‌های رایج‌تر
دوان تأکید کرد: «OTOF آغاز راه است. ما و دیگر پژوهشگران در حال گسترش تحقیقات خود روی ژن‌های رایج‌تری مانند GJB2 و TMC1 هستیم، که باعث ناشنوایی می‌شوند. درمان آنها پیچیده‌تر است، اما نتایج مطالعات حیوانی تاکنون امیدوارکننده بوده است. ما مطمئن هستیم که روزی بیماران با انواع مختلف ناشنوایی ژنتیکی نیز می‌توانند درمان شوند.»
پایان دوران کاشت حلزون برای برخی بیماران
در حال حاضر، حدود ۲۰۰٬۰۰۰ نفر در جهان به دلیل جهش در ژن OTOF ناشنوا هستند. تا همین اواخر، تنها گزینه آنها کاشت حلزون بود. اما این روش نوین می‌تواند به زودی به جایگزینی قدرتمند، به‌ویژه برای کودکانی که در حال یادگیری گفتار هستند، تبدیل شود و حتی به بزرگسالانی که هرگز صدایی نشنیده‌اند نیز کمک کند.
