ساختار ژنوم انسان از نخستین لحظات زندگی با دقت شکل می‌ گیرد

نقشه‌برداری از ساختار ژنوم انسان با فناوری Pico-C

این کشف با استفاده از مگس میوه (Drosophila)، یک ارگانیسم مدل کلاسیک در ژنتیک انجام شد. در ساعات اولیه پس از لقاح، جنین مگس میوه به سرعت هسته‌های خود را تقسیم می‌کند و هزاران سلول را در مدت کوتاهی تولید می‌نماید؛ این پنجره توسعه‌ای سریع، مگس میوه را به نمونه‌ای ایدئال برای مطالعه سازماندهی و تنظیم ژنوم تبدیل کرده است.

بیشتر بخوانید: اولین داروی ترمیم کننده DNA در جهان معرفی شد

با بهره‌گیری از تکنیک بسیار حساس Pico-C، پژوهشگران نقشه سه‌بعدی ژنوم مگس میوه را در مراحل اولیه ترسیم کردند. نتایج نشان داد که DNA به‌ صورت تصادفی تا نمی‌شود، بلکه حلقه‌ها و ساختارهای مدولار تشکیل می‌دهد، که امکان کنترل دقیق نواحی خاص ژنوم توسط سیگنال‌های تنظیمی را فراهم می‌کند. این معماری منظم تضمین می‌کند که دستورالعمل‌های ژنتیکی در زمان دقیق آماده فعال شدن هستند. علاوه بر ارائه نقشه‌های سه‌بعدی فوق دقیق، Pico-C به نمونه‌های بسیار کمتری نیاز دارد – تقریباً یک دهم روش‌های سنتی – که امکان بررسی تأثیر ساختار DNA بر تنظیم ژن و رابطه اختلالات آن با بیماری‌ها را فراهم می‌کند.

برای مطالعه بیشتر: ایجاد اولین نقشه جامع کوادروپلکس DNA با کمک هوش مصنوعی

ارتباط یافته‌ها با سلامت انسان

اگرچه در ابتدا این ساختار ژنوم در مگس میوه کشف شد، اما پیامدهای آن به زیست‌شناسی انسان مرتبط است. در مطالعه‌ای تکمیلی منتشرشده در Nature Cell Biology، پروفسور Ulrike Kutay و همکاران او در ETH Zürich همان روش نقشه‌برداری دقیق را روی سلول‌های انسانی اعمال کردند. نتایج نشان داد که حذف «لنگرهای مولکولی» که ساختار سه‌بعدی ژنوم را تثبیت می‌کنند، سلول‌ها را به واکنش مشابه حمله ویروسی وادار می‌نماید. این هشدار کاذب، سیستم ایمنی ذاتی را فعال می‌کند و می‌تواند باعث التهاب و بیماری شود.

این دو مطالعه یک روایت کامل ارائه می‌کنند؛ یکی نشان می‌دهد که ساختار سه‌بعدی ژنوم از نخستین لحظات زندگی با دقت شکل می‌گیرد و دیگری پیامدهای وخیم فروپاشی این ساختار را برای سلامت انسان آشکار می‌کند.